Bimba di 6 mesi curata con il farmaco più costoso al mondo: 1,9 milioni di euro a trattamento

Una bimba di 6 mesi, affetta da atrofia muscolare spinale (Sma), è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli. La cura è stata autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta quindi del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese.

L'Atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento), corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.

Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. La bambina è già tornata a casa insieme alla mamma e al papà, dopo aver monitorato per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’Azienda ospedaliera (Acquisizione Beni e Servizi, Farmacia ospedaliera, Direzione aziendale e sanitaria) e tutta l'equipe della Uoc Neurologia Diretta da Antonio Varone.