Non si ferma l’ampliamento delle possibilità terapeutiche per le persone che convivono con le malattie rare, quasi due milioni in Italia, nonostante la complessità scientifica, le difficoltà nella diagnosi e le carenze nell’assistenza.

Nel 2025 sono stati 16 i farmaci orfani – medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle patologie rare – approvati dall’Ema, su un totale di 104 autorizzazioni complessive.

A livello globale, oltre il 30% della pipeline mondiale di ricerca e sviluppo farmaceutico, pari a 7.721 progetti, è oggi focalizzato su nuove terapie destinate ai 350 milioni di persone che nel mondo convivono con una malattia rara.

Sul piano nazionale, l’Aifa continua a lavorare sul fronte della valutazione e dell’accesso alle terapie innovative, considerato un elemento centrale per rafforzare in modo concreto la risposta ai bisogni dei pazienti.

«In Italia, proprio negli ultimi giorni, è stata stabilita la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne e Carvykti, prima Car-T autorizzata per il mieloma multiplo», afferma il presidente Robert Nisticò.

Nei giorni in cui si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio, arrivano anche segnali di speranza dal mondo della ricerca. La Fondazione Telethon ha reso noto il rinnovo illimitato della commerciabilità, da parte dell’Ema, di una terapia genica per il trattamento della sindrome Ada-Scid, che colpisce ogni anno tra i sei e gli undici bambini in tutta l’Unione europea.

Contro una grave malattia rara della vista, l’atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), sono inoltre partiti i test clinici di un innovativo «cerotto genetico»: è stato trattato il primo paziente e si va verso un possibile farmaco risolutivo.

«L’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare», sostiene Marcello Cattani, presidente di Farmindustria. «Siamo l’unica nazione in Europa dotata di una legislazione dedicata e il governo, attraverso una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità della propria agenda sanitaria».

Cattani ha ricordato anche come il sistema italiano di screening neonatale esteso, con circa 60 patologie incluse, sia tra i più avanzati al mondo, «anche se resta la sfida di garantire piena equità territoriale».

Il tema della precocità diagnostica resta infatti uno dei nodi cruciali. Secondo un’analisi di Eurordis, in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi è di circa cinque anni, una vera e propria «odissea diagnostica». È proprio su questo fronte che al Policlinico Gemelli di Roma sono attive diverse iniziative, tra cui il progetto Gen&Rare, che prevede il sequenziamento dell’intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni di malattia.

In occasione della Giornata delle malattie rare non sono mancati gli appelli del mondo dell’associazionismo. L’associazione Luca Coscioni chiede al governo un intervento immediato per garantire ricerca, sviluppo e accesso alle terapie per le persone affette da patologie rare e ultra-rare, «oggi spesso ostaggio di ritardi burocratici, proibizionismi ideologici e logiche di profitto».

Sulla stessa linea l’Anffas, secondo cui «il diritto alle cure è un diritto umano e deve essere garantito a tutti, 365 giorni all’anno» e, per questo, «nessuno deve essere lasciato indietro».